全ゲノムシーケンス
研究・発見を促進するゲノムの全体像
全ゲノムシーケンスソリューション
PacBio HiFiシーケンスは、真に包括的な視点を提供するために必要な、極めて正確なロングリードとバイアスのないカバレッジを備えています。
全ゲノムシーケンス入門
全ゲノムシーケンス（WGS）は、ヒト、植物、動物、微生物を問わず、生物の全DNA内容を評価します。
HiFiシーケンスは、最大25kbのバイアスなしの単一分子リード、99.9%（Q30）以上のリード精度、および反復配列やGCリッチ領域を通じたシーケンス能力により、完全かつ正確な解像度で全ゲノムシーケンス情報を提供します。
完全、連続、正確、かつフェージングの揃ったゲノムアセンブリ
HiFiリードの長さと精度により、セグメント重複やセントロメアなどの最も困難なリピートも解決し、より長いコンティグ、断片化した遺伝子の減少、全領域の正しい配列を持つゲノムを作成することができます。
バリアントコーリングにおける最高の精度と再現性
一塩基変異（SNV）、小さな挿入・欠失（indel）、構造変異（SV）など、あらゆるタイプのバリアントを高い精度と再現性でコールできるのはHiFiシーケンスのみです。
PacBio全ゲノムシーケンスに関するよくある質問
HiFiリードは、ショートリードシーケンスで見逃されたバリアント、すなわちマッピング困難なゲノムの領域におけるスモールバリアントやゲノム全体の構造変異を含むすべてのタイプのバリアントについて、最高の精度と再現性でヒトゲノムを最も包括的に表示するものです。また、HiFiリードは、バリアントを母方および父方のハプロタイプに分類します。
はい、HiFiシーケンスは、DNA分子内の個々の塩基とメチル化状態を同時に決定することができます。メチル化の判定は、シーケンシングポリメラーゼの動力学的特性（パルス幅とパルス間時間）に依存します。統計モデルにより、この動態情報を処理してメチル化状態を推測します。
全ゲノムシーケンス - PacBioと競合他社との比較
HiFiリードで全ゲノムシーケンスデータの解析を簡素化
- 完全なゲノムアセンブリがより早く、より簡単に：1台のコンピュータで、微生物ゲノムを数分で、ヒトゲノムを1日でアセンブルすることができます。
- より完全にアセンブルされたゲノムの構築：ショートリードではアクセスできないゲノムの15％の情報を解き放つことができます。
- ハプロタイプフェージングが容易に：長く正確なリードにより、推論や追加個体からの配列データに依存することなく、ハプロタイプのフェージングが簡単になります。
HiFiリードは全ゲノムレベルでのユニークな知見を明らかにする
- ゲノムのカバレッジがより均一に：HiFiリードは増幅を伴わずに生成されるため、GC含量に関わらず均一なカバレッジを確保します。
- 正確なロングレンジのフェーシング：長く正確なリードは、バリアントが数十キロベース離れている場合でも、ハプロタイプのフェージングや複合ヘテロ接合バリアントの同定において最高の信頼性を確保します。
- “難読 “領域の配列決定が可能：HiFiリードは、長い繰り返し配列、ホモポリマーストレッチ、セグメント重複を正確に解像します。
HiFiリードにより塩基修飾を直接同定
HiFiシーケンスでは、特別なライブラリー調製を必要とせず、通常のシーケンスランの中でエピジェネティック情報を得ることができます。
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