ターゲットシーケンシング
HiFiリードを使用したターゲットシーケンスでは、興味のあるゲノム領域のみを簡単かつコスト効率よくスケールアップしてシーケンスすることができます。ニーズに合わせてハイブリッドキャプチャー、アンプリコン、PCRフリーのPureTargetメソッドを利用でき、正確なハプロタイプ解析やすべてのバリアントタイプの包括的な検出など、HiFiリードに期待されるすべてのメリットを得ることができます。HiFiリードの長さと精度により、高相同性領域、GCリッチ領域、反復領域などのゲノムの暗黒領域へのアクセス、HLAのような複雑な遺伝子ファミリーやCYP2D6のような薬理遺伝子の解析、メチル化を伴う全長リピート伸長ターゲットの配列決定が可能になります。
- 費用対効果が高く、柔軟なスケーリング
- シーケンスが困難な領域やマッピングが困難な領域の頑健なカバレッジ
- 低頻度バリアントや新規バリアントを祖先情報なしに検出
- 高精度のバリアントコーリング
- ダイレクトフェージングによる明確なハプロタイプ解析
- カスタムパネル、柔軟なスケーリング、費用対効果の高いプロジェクト
- 従来の分子ワークフローを1つのアッセイに統合
PureTarget repeat expansionパネルでゲノムの暗部に光を当てる
20遺伝子をターゲットとした、リピート伸長のディープシーケンスのためのスケーラブルなソリューションである リピート伸長パネルは、Revioシステムでは最大48サンプル、Sequelシステムでは最大24サンプルをマルチプレックス可能です。SMRT Link 13.1の合理化されたライブラリー前処理と解析サポートにより、サンプルから解析までが3日で完了します。
包括的なジェノタイピングとはどのようなものか？
- 両アレルの正確なサイジング（大規模なリピート伸長を含む）
- リピート配列の1塩基分解能
- メチル化の同時検出
- モザイクのプロファイリングが可能な深いカバレッジ
どのような遺伝子がパネルに含まれているのですか？
AR, ATN1, ATXN1, ATXN10, ATXN2, ATXN3, ATXN7, ATXN8, C9ORF72, CACNA1A, CNBP, DMPK, FMR1, FXN, HTT, PABPN1, PPP2R2B, RFC1, TBP, TCF4
PURETARGET リピート伸長パネル
ターゲット濃縮のためのCRISPR-CAS9テクノロジーと、長くて正確なHIFIリードを組み合わせ、最も困難なゲノム領域をスケールアップしてシーケンスするための新しい製品です。REVIOおよびSEQUEL IIシステムでサンプルをマルチプレックスし、ヒト疾患に関連する20の病原性リピート伸長ターゲットをパネル化。PURETARGETライブラリーは、メチル化のようなエピジェネティックマークを含むネイティブなDNAから構成され、PCRやハイブリダイゼーションキャプチャー法で生じるエラーやアーチファクトがありません。
お客様のラボに最適なワークフローを選択
HIFI ターゲットエンリッチメント
Twist BioscienceのターゲットエンリッチメントとPacBioの長くて正確なHiFiリードを組み合わせることで、優先するゲノム領域を効率的かつ大規模にシーケンスすることができます。HiFiリードに最適化されたプロトコルで濃縮領域をシーケンスし、SNV、構造変異、InDelをハプロタイプレベルの分解能で包括的に検出します。HiFiターゲットエンリッチメントにより、免疫遺伝子（例：HLA）や薬理遺伝子（例：CYP2D6）などの複雑な遺伝子ファミリーにおいても正確なアレルが得られます。
HiFiターゲットエンリッチメントにより、既製のTwist Allianceパネルまたはカスタムデザインで大規模なシーケンスが可能になります。このアプリケーションノートで、Twistの詳細を知り、プロジェクトをご計画ください。
HIFIアンプリコンシーケンス
1つのプライマーペアと1つのアンプリコンプール、簡単なアッセイ最適化、ロングレンジフェージング、簡素化されたデータ解析による、シンプルなワークフローをお楽しみください。PCRに基づく簡便なアプローチを用いて、医学的に関連性の高い、個々の遺伝子または少数の遺伝子パネルをターゲットにします。目的遺伝子の増幅が可能であれば、HiFiシーケンスは1回の読み取りでアンプリコン全体を読み取り、ダイレクトフェージングによる明確なハプロタイプ解像度を提供します。HiFiアンプリコンシーケンスにより、複数サンプルに渡るランを1つの迅速、簡単、スケーラブルで経済的なワークフローに置き換えることができます。
こちらの資料（英語）で当社のバーコード製品について学びプロジェクトの計画にお役立てください。
アンプリコンを用いたターゲットシーケンス
PacBioロングリードを使用すると、数百塩基対から数キロ塩基単位まで、対象とする全長アンプリコンを簡単かつ低コストでシーケンスすることができます。
数百塩基から数キロ塩基単位まで、目的とする遺伝子や領域の全長配列を簡単に、低コストで取得できます。高精度のロングリードにより、一塩基バリアントやインデルから構造バリアントまで、あらゆるタイプの変異をターゲットにすることができます。
PacBioに問い合わせる