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Quality Statement

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すべての種類の多型を検出

2個人の間の違いを示す構造多型は多くのゲノム領域に影響を与え、遺伝性疾患の原因となりえます。Precision Medicine時代において、1塩基多型や小さいindelに加えて構造多型解析をすることは、 遺伝多型が健康と疾患に与える影響を理解するのに重要です。

ヒト2個人の間における多型の違い:影響を受けるゲノム領域 — 1塩基多型(SNP, SNV)、50 bp以下のindel(挿入欠失)、50bp以上の構造多型。この研究についての詳細はこちらから。

 

様々な構造多型を検出

PacBioの1分子リアルタイム(SMRT)シークエンス では、低カバレッジのロングリード全ゲノムシークエンスを使うことで構造多型(SV)の検出を可能にします。高いコンセンサス精度、均一なカバレッジ、そして低い偽陽性率をもたらすSMRTシークエンスのde novoアセンブリでは下記が可能です。

  • 1塩基の解像度で様々な種類と長さの新規SVを検出
  • 他のテクノロジーと比べて5倍のSV検出感度を達成
  • SVと1塩基多型をフェーズし、アリル特異的なハプロタイプブロック情報を入手
  • 複雑な領域をターゲットとしアリルのindel、コピー数多型、偽遺伝子を解明:原因遺伝多型のマップと疾患遺伝原因を解決

PacBio構造多型カバレッジ
挿入欠失重複
転座逆位縦列反復

 

 

 

 

 

スポットライト:PacBioロングリードシークエンスによる構造多型の探索

ヒトにおける遺伝的多型を理解し、SMRTシークエンスで様々な種類の構造多型を探索することで、遺伝疾患の理解やヒト多様性の知見をさらに深めましょう。

インフォグラフィック:構造多型と疾患

 

ヒト遺伝的多型の種類を学び、構造多型が関連する既知の疾患を知りましょう。

 

日本語インフォグラフィックをダウンロード

WhitePaper:ヒトゲノムにおける構造多型

 

ロングリードシークエンスがどのように様々な種類の構造多型を検出し、ヒトにおける疾患、進化、遺伝的多様性の理解を深めるか、詳細をぜひお読みください。

 

日本語WhitePaperをダウンロード

構造多型解析:Project Calculator

 

Project Calculatorを使い、PacBioのSequelシステムを用いた構造多型解析に必要なカバレッジ、時間、試料を計算しましょう。

 


ワークフロー:DNAから構造多型の検出

ライブラリー調製

 

 

PacBioシステムでSMRTシークエンス

  • Sequel SMRT Cellあたり~10 kb平均リード長~7.5 Gbのスループットを達成
  • プロジェクトのニーズにあわせてスループットを拡張
    • 集団遺伝解析には5~10xカバレッジ
    • 稀な未診断研究には10xカバレッジ
    • 遺伝性疾患解析には10~20xカバレッジ
 

 

 

SMRT AnalysisIGVでデータ解析

  • 最も高い感度で幅広い構造多型を検出
  • SMRT Linkのpbsvで構造多型をコール
  • SVコール(VCF)とアラインされたリード(BAM)を産出
  • IGVを使い、リードを視覚的に観察してSVコールを確認

全ゲノムシーケンスによる構造多型解析のベストプラクティス

 

チュートリアル:PacBio構造多型コール

このチュートリアルではSMRT LinkのアプリケーションであるStructural Variant Callingの概要を提供し、SMRT Linkの解析のワークフローと結果の解釈をライブデモで説明します。このアプリケーションでは全ゲノムシークエンスのリファレンスと比べて、サンプルにおける50 bp以上の挿入および欠失を検出します。

スポットライト:スタンフォードの研究者がPacBio全ゲノムシークエンスを使って疾患原因となる多型を検出

Sequelシステムから得られた8xカバレッジのロングリードシークエンスデータにより、研究者はCarney complexに関与する遺伝子PRKAR1Aにおける2.2 kbの欠失を発見しました。疾患に関与するこの多型は、臨床1遺伝子テストやショートリードで行われた全ゲノム解析では検出できませんでした。

Merker, J.D. et al., 2017. Long-read genome sequencing identifies causal structural variation in a Mendelian disease. Genetics in Medicine, ePub Ahead of Print.

スポットライト:最も包括的なSVコールをロングリードで実現

Dr. Michael Schatzは他のテクノロジーと比べてPacBioロングリードシークエンスでは、長い縦列反復拡張を含むより多くの種類の構造多型を検出できることを報告しました。

Schatz, M., 2017. AGBT Conference: Personalized phased diploid genomes of the EN-TEx samples. Advances in Genome Biology and Technology.

SMRTシークエンスの構造多型解析についての詳細は、ぜひお問い合わせください。

 

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