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Quality Statement

Pacific Biosciences is committed to providing high-quality products that meet customer expectations and comply with regulations. We will achieve these goals by adhering to and maintaining an effective quality-management system designed to ensure product quality, performance, and safety.

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Pacific Biosciences
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重要なゲノム領域をターゲット

ターゲットシークエンスは、関連ゲノム領域にフォーカスしてデータを集めることにより、リソースを最適化します。しかしながら、必要な情報を捉えることができないのであれば、時間と費用は無駄にかかってしまいます。ショートリードを使ったアプローチでは、ターゲット領域に構造多型が生じている場合、遺伝子内のホモポリマーの伸長、リピート領域、ショートタンデムリピート(STR)などの検出は難しくなります。同様に、ショートリードで行うハプロタイプ再構築はインピュテーションに依存しており、特に構造多型や>em>de novo変異が存在する場合、その結果を常に信頼できるとは限りません1

ヒト疾患の原因となる複雑なゲノムを解き明かす

PacBioのロングリードを使ったターゲットシークエンスでは、ヒト疾患に関連するゲノム領域を1分子の単位で観察できます。高頻度な多型領域やリピートにおいても連続性のあるシークエンスデータを得ることができ、より深みのある情報を引き出すことができます。これらのロングリードはショートリードデータセットの曖昧さを解決し、単独のde novoのソリューションをもたらします。

1分子リアルタイム(SMRT)シークエンスでは幅広いアプリケーションに対応し、下記の解析が可能です。

  • 遺伝子全体にわたり多型をフェーズ化
  • 遺伝子内のSTRおよび低い複雑性の領域でもシークエンスで読み取り
  • 頻度の高い構造多型から、de novoの構造変異までを検出し、ブレイクポイントを精度よくマップ
  • ポリクローナル化したサンプルにおける低頻度変異を完全に特徴づけ

ワークフロー:ターゲット領域から高精度な変異とハプロタイプ

 

 

 

ライブラリー調製 – 興味のある領域を濃縮

 

 

PacBioシステムによるSMRTシークエンス

  • Sequel SMRT Cell 1Mあたり平均 ~10 kbのリード長と最大20 Gbのデータを産出(データはインサートサイズおよびテンプレートミックスの複雑性にも依存)
  • 2.5 Kb以上のインサートサイズには最大20時間のシークエンスランでスループットを最大化
    • SMRT Cellあたり最大2,000アンプリコン(2.5-6kb)
    • プローブベースのハイブリダイゼーションと75xカバレッジで高品質のフェーズ化されたSNP情報
    • 環状化テンプレート を繰り返しシークエンスすることで Circular Consensus Sequence (CCS) 精度を向上し(QV30)、複雑な細胞集団に高解像度を提供
 

SMRT AnalysisPacBio DevNetでデータ解析

Potocki-Lupskiシンドロームにおけるターゲット構造変異

“興味深いことに、すべてのジャンクションを解析したところ、5つのブレイクポイントのうち3つがAlu-Aluキメラとなっており、ショートリードでは検出が難しかったと思われいます。さらにPTLS(Potocki-Lupskiシンドローム)の123検体のコホート研究では、反復が見られない再構成のうち約60%においてLCR(低コピーリピート)2内におけるブレイクポイントが1つ以上見つかったのです” 論文はこちらから

SMRTシークエンスを用いた包括的な遺伝的多型の解析については、ぜひお問い合わせください。

References

  1. Willems, T., et al., (2014) The landscape of human STR variation. Genome Research. 24(11), 1894-1904.
  2. Wang, M., et al., (2015) PacBio-LITS: a large-insert targeted sequencing method for characterization of human disease-associated chromosomal structural variations. BMC Genomics. 16, 214.

Selected Resources